Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home3/ivmedco1/public_html/mamulchik/engine/classes/templates.class.php on line 68 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home3/ivmedco1/public_html/mamulchik/engine/classes/templates.class.php on line 68 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home3/ivmedco1/public_html/mamulchik/engine/modules/show.full.php on line 278 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home3/ivmedco1/public_html/mamulchik/engine/classes/templates.class.php on line 417 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home3/ivmedco1/public_html/mamulchik/engine/classes/templates.class.php on line 60 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home3/ivmedco1/public_html/mamulchik/engine/classes/templates.class.php on line 60 Deprecated: preg_replace(): The /e modifier is deprecated, use preg_replace_callback instead in /home3/ivmedco1/public_html/mamulchik/index.php on line 122 Скрининг новорожденных
Контакты|Добавить в избранное|Форум|Главная
 
 

Скрининг новорожденных

Опубликовано 23-07-2013 в 12:12
Генетические заболевания могут явиться причиной серьезных аномалий развития ребенка. И самое печальное в этом факте, что возможностей вылечить или скорректировать нарушения на уровне ДНК у современной медицины немного. А в условиях городской жизни, ухудшающейся экологической ситуации, стрессов, которым подвержены женщины (да и мужчины) даже в период беременности вероятность возникновения отклонений на генетическом уровне возрастает в разы. И, увы, далеко не всегда их удается выявить в неонатальный период развития ребенка.

Скрининг новорожденных

Именно поэтому в большинстве развитых стран мира, в том числе и в России, уже довольно давно внедрена практика проведения скрининга детей практически сразу после их рождения. Для этого у новорожденного проводится забор крови, которую исследуют на присутствие нарушений генетического характера.

Какова практическая роль скрининга новорожденных?


Такой анализ совершенно безопасен для малыша, поскольку чтобы его провести достаточно взять кровь из пятки, и спустя десять дней результаты лягут на стол к врачу. Почему же скрининг проводится в столь раннем возрасте, еще до выписки ребенка из родильного дома? Откуда такая срочность? А ответ на самом деле прост. При обнаружении некоторых нарушений генетического характера в раннем возрасте, появляется больше шансов на полное излечение или качественный контроль над заболеванием. Ведь многие генетические проблемы находятся до поры до времени в «спящем» состоянии пока не проявятся в патологической форме. И сроки эти могут варьироваться от нескольких месяцев до нескольких лет.

Случается, что при позднем обнаружении проблемы, сколько-нибудь существенно повлиять на ситуацию уже нельзя, поэтому скрининг это чрезвычайно важная процедура, которую просто необходимо проводить даже в том случае, если ребенок при рождении признан абсолютно здоровым.

Ранний неонатальный скрининг новорожденных позволяет выявить целый ряд заболеваний, которые без должного медицинского внимания могут пагубно сказаться на росте и развитии ребенка. Спешим развеять тревожные мысли у родителей, которые всерьез опасаются за жизнь и здоровье своего новорожденного малыша. Очень многие генетические нарушения, которые еще недавно казались приговором, сегодня успешно корректируются заместительной или иной лекарственной терапией, что позволяет ребенку вести полноценную жизнь. А теперь рассмотрим, какие конкретно заболевания способен выявить скрининг новорожденных?

Заболевания, выявляемые в ходе скрининга новорожденных


1) Гипотериоз.

Это заболевание имеет генетическую природу и чаще обнаруживается у младенцев женского пола, нежели чем у мужского. Связано оно, прежде всего, с нарушением функционирования щитовидной железы, вследствие чего, организм ребенка недополучает необходимые гормоны. А это в свою очередь способно серьезно сказаться как на физическом, так и на умственно-психическом состоянии малыша и вызвать отклонения в развитии.

2) Галактоземия.

Данное состояние характеризуется тем, что организм ребенка не производит или производит в недостаточной степени ферменты, способствующие расщеплению вещества галактозы. Если вовремя не скорректировать проблему, происходит постепенное накопление галактозы и, когда оно достигает критического уровня, вещество начинает пагубно влиять на слух ребенка, функцию печени и нервной системы. Все это вкупе способно существенно сказаться на росте и развитии малыша. Поэтому своевременная диагностика чрезвычайно важна.

3) Муковисцидоз.


Одно из самых серьезных генетических отклонений, способных в скором времени подвергнуть опасности не только здоровье, но и саму жизнь новорожденного, если вовремя не принять соответствующие шаги по излечению. А дело все в том, что муковисцидоз провоцирует проблемы с самыми основными функциями, обеспечивающими жизнедеятельность организма. А именно: пищеварением и дыханием.

4) Адреногенитальный синдром.

Болезнь затрагивает практически все органы и системы, поскольку представляет собой не какое-то одно отклонение, а целую их группу. Причиной являются проблемы функционирования коры надпочечников. Это способно вызвать нарушения со стороны почек, обмена веществ, сердца и половой сферы. Поэтому здесь ни много, ни мало дорога каждая секунда, а промедление подобно смерти в самом прямом смысле этого слова.

5) Фенилкетонурия.

Отклонение характеризуется отсутствием в организме веществ, способных расщеплять фенилаланин. А избыточное его присутствие незамедлительно и непременно скажется на мозге и нервной системе ребенка, что чревато впоследствии даже умственной отсталостью.

Скрининг новорожденных

Отдельно следует упомянуть так называемый аудиологический скрининг новорожденных, который проводится с целью выявить на ранних этапах проблемы со слухом и незамедлительно принять меры. Это сравнительно молодая практика в том смысле, что в число обязательных исследований она была введена не так давно. Выявить проблемы со слухом у ребенка, который еще в силу своего возраста мало реагирует на внешние раздражители, бывает совсем непросто. А это чрезвычайно актуально именно сегодня, когда технологии позволяют на ранних этапах провести коррекцию слуха (вплоть до установки слухового аппарата младенцу) и в дальнейшем обеспечить ребенку полноценную жизнь.

Как видим, скрининг новорожденных процедура важная, иногда даже жизненно важная, поэтому опасаться ее проведения не стоит. Ведь в случае своевременного обнаружения проблемы, высоки шансы и ее решения.
Комментарии:
Имя:*
 
Введите код: *